料也研究一遍,然后自己设计各种对异物诊断、定位的方法和各种术式,后来很多医院遇上难取的异物都将患者推来三博医院这边,宋子墨那时候跟着老金学取异物,也成为一个取异物的高手。
“也叫做Gorham-Stout综合征,最明显的表现就是一块或多块骨自发性破坏和吸收,骨溶解的原因目前不明确,已知的疾病里面除了骨溶解症,没有其他疾病会有这种影像表现,宋博士和徐博士的意见呢。”老金补充解释。
宋子墨和徐志良同时点点头,宋子墨说:“的确,已知的疾病里面,只有骨溶解症符合这种影像学表现,不过骨溶解症的骨质吸收一般比较慢,这个一年全部吸收掉,速度还是很快的。”
“还是头一次碰到这种病例!”
老金已经说出诊断,大家脑袋里还是一片空白,从字面意思能理解诊断是什么意思,但是对这个病毫无概念,病因、病理、临床表现、诊断、治疗和预后,完全缺乏相关知识。
“我也是第一次碰到,以前我看过相关的论文,而且对骨科方面的罕见病,我专门钻研过,所以才知道这个病。”老金谦虚地说。
“老金就是老金,骨溶解症是真正的罕见病,曾经有一个病例花了八年时间才获得准确的诊断,最后在南都医大附一做出的诊断。”宋子墨对老金还是很敬佩,他这种踏踏实实的学习精神一直没有变。
老金能知道这个病,这可是花了很多功夫的,以前他对这些国际卫生组织公布的罕见病,全部都滚了很多遍,查阅大量的文献和书籍,对这些罕见病滚得很熟,否则怎么可能认识这种病,医学是事实科学,要是不知道根本说不出来,也没办法胡扯。
“老金---你---这厉害---”
徐志良也佩服老金。
在医学上但凡带有“特发性”三个字的诊断,那是病因目前还没有弄清楚,这种骨溶解症在医学上目前未知的东西很多,包括治疗方法也是不成熟,处于不确定中。
“这么一大段骨怎么说溶解就溶解了,有点想不通呢。”
李国栋很是纠结。
“医学上的事情想不通的多着呢,不然怎么说现在医学还处于婴儿期呢,感冒的机制弄得很清楚了吗,好像也没有吧。”赵文博的杠精基因又被唤醒。
对于这种罕见病,要是没有经过这方面的系统训练,遇上这种病根本不可能获得正确的诊断,这也是一个病例八年才获得诊断的原因,大多数医生头脑里储存的知识是常见病和多发病,至于罕见病即使有点知识,也是零星极为有限的知识。
所以一旦遇上真正的罕见病,大多数情况下医生是在常见病和多发病里打转转,如果转不出来就没有然后了。
从2008年开始,世界卫生组织将每年的二月最后一天定为国际罕见病日,用这种方式引起人民对罕见病的重视,目前有七千多种罕见病,我国患有罕见病的人数大约有两千万,可见这个绝对数量还是很大的。
我们比较熟悉的罕见病有苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症等等,成骨不全症就是俗称瓷娃娃、玻璃娃娃,罕见病大多数与遗传有关,因为每个人身上大约有5-10个缺陷基因,如果夫妻双方的缺陷基因存在一样,这样就有可能生下患有这些遗传罕见病的可能性。
“骨溶解症,这只是一种形容性诊断,至于病因,目前没办法找到。”宋子墨说道。
金博士说:“对,其实这个诊断我也是利用排除思维得到的,排除炎症、感染、肿瘤、骨质疏松等原因后,也只有骨溶解症可以解释,除了骨溶解症,目前从我见过的病例和看过的文献来看,没有其它病例有这种大面积的骨质吸收,南都附一的黄忠教授诊断过一例骨溶解症,当时患者也是做完股骨手术后,骨折一直不愈合,骨折间隙越来越宽,患者辗转很多医院没有获得诊断,做过多次植骨手术也全部失败,发病八年后才在南都附一黄忠教授这里获得诊断,当时黄教授还写论文做个案报道。
“那怎么治疗呢?”张林问道。
金博士说:“先用唑来膦酸或地舒单抗进行药物治疗,阻止进一步的骨吸收,增加骨密度,然后再考虑股骨假体植入,用股骨假体来替换吸收缺损的骨质,不过我在想,是不是可以尝试用伊里扎洛夫骨延长术来治疗?”
“这种病---的---最大特征---就是骨吸收,大面积---的吸收,本来骨---的吸收和生成是平衡的,一旦---平衡被打破,天平就会倾向一边,现在这种---病就是天平严重倾向于骨吸收,所以---如果用---骨延长技术---恐怕不行,骨延长必要条件---是能够骨生成,伊里扎洛夫也是利用---牵张原理刺激骨生成。”徐志良结结巴巴地发言。
虽然听徐志良说话费劲,但是大家现在都习惯他的结巴,所以也没什么。尤其是张林,刚开始听徐志良说话简直要心肌梗塞,后来慢慢适应,也没什么,如果突然有一天徐志良不结